Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Исследование гена TWIST при краниосинастозах.


Краниосиностоз представляет собой наследственное заболевание, которое характеризуется тем, что один или несколько швов на голове ребенка сливаются раньше времени. Это может создавать определенные препятствия в процессе родов.

Такое патологическое состояние может сочетаться с другими аномалиями развития (синдромный краниосиностоз). На фоне раннего окостенения изменяется форма черепа, приобретая необычный вид. Патологическим процессом может поражаться сагиттальный (череп перестает расти в ширину), венечный (лоб становится плоским), ламбдовидный  (череп уплощается в области затылка) швы. В итоге это приводит к тому, что голова ребенка перестает расти, в то время как туловище растет обычными темпами. Роднички окостеневают раньше положенного срока. Характерно образование определенного гребня между костями, которые подверглись сращению.

Развитие заболевание связано мутацией определенных генов, одна из которых это мутация гена TWIST. Причины развития мутации окончательно не выяснены, однако доказано, что на фоне приема вальпроевой кислоты частота тех или иных мутаций, приводящих к данному состоянию, высока.

Показания для проведения генетического исследования


Показаниями для проведения данного исследования, выявляющего мутантный ген TWIST, является отягощенная наследственность, поздний возраст деторождения, наличие патологического окостенения черепа. В этих ситуациях показано исключение краниосиностоза.

Подготовка перед исследованием и методика


Данное цитогенетическое исследование не требует проведения специфической подготовки. Забор материала производится согласно стандартной методике. Процедура получения материала для анализа совершенно безболезненна.

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления мутации в гене TWIST диагностируется такое заболевание, как наследственный краниосиностоз. Это заболевание представляет определенную опасность для человека, так как повышает риск развития тех или иных осложнений. Своевременная диагностика позволяет провести определенные коррегирующие мероприятия, которые замедлят процесс ускоренного образования костной ткани между костями черепа. Это даст возможность нормально развиваться головному мозгу. В противном случае развивается атрофия от сдавления, что приводит к слабоумию.
 
Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать