Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене UGT1A1. Синдром Криглера-Найара


Синдром Криглера-Найара – это наследственное, злокачественное заболевание, в основе которого лежит неконъюгированная гипербилирубинемия.
Основные клинические симптомы – это желтуха и поражение центральной нервной системы (ядерная желтуха). Тип наследственности – аутосомно-рецессивный. Встречается заболевание очень редко (1 новорожденный на 1000000), с одинаковой частотой у девочек и мальчиков.

Существует 2 типа болезни, которые вызваны мутациями в гене UGT1A1, но отличаются по степени выраженности клинических симптомов.

Синдром Криглера-Найара 1 типа – это очень тяжелая форма болезни. Для этого типа характерно полное отсутствие фермента УДФ-ГТ1 в клетках печени. Синдром имеет злокачественное прогрессирующее течение. Манифестирует на первых часах жизни ребенка. Клинически проявляется тяжелей желтухой и билирубиновой энцефалопатией. При отсутствии лечения больные умирают не первом году жизни от ядерной желтухи.

Синдром Криглера-Найара 2 типа – имеет не такое тяжелое течение (активность УДФ-ГТ1 составляет 20% от нормы). Обусловлено мутациями в том же гене, что и первый тип. Манифестирует синдром позже (месяцы-годы). Больные живут до подросткового возраста без билирубиновой энцефалопатии, но она может развиться и у взрослых.

Ген UGT1A1 и его функция


Ген UGT1A1 находится на 2 паре хромосом и кодирует структуру фермента УДФ-глюкоронилтрансферазы 1. Этот фермент катализирует реакцию конъюгации токсического билирубина с глюкороновой кислотой, в результате чего образуется нетоксический и водорастворимый билирубин-глюкоронид, который вместе с желчью выводится из организма.

При наличии мутаций в гене UGT1A1, УДФ-ГТ1 отсутствует или снижена ее активность. Вследствие таких изменений билирубин не конъюгируется (не происходит реакция глюкоронизации) и токсический билирубин накапливается в организме, что приводит к желтухе, а накопление непрямого билирубина в ядрах серого вещества головного мозга приводит к энцефалопатии и ядерной желтухи.

Материал для анализа
  • Кровь с консервантом ЭДТА.
  • Амниотическая жидкость, ворсины хориона для пренатальной диагностики.

Когда нужен анализ


  • При наличии клинических симптомов синдрома Криглера-Найара для верификации диагноза.
  • При наличии злокачественной прогрессирующей желтухи у новорожденного.
  • При наличии симптомов ядерной желтухи у ребенка.
  • При наличии случая синдрома в семейном анамнезе.
  • При выявлении носительства мутации у родителей на этапе дородовой диагностики.

Результаты исследования


При исследовании последовательности нуклеотидов в гене UGT1A1, возможны следующие мутации, которые в гомозиготном состоянии приведут к развитию болезни:13-BP DEL, EX2, SER376PHE, GLN331TER, ARG341TER, GLN331ARG, PHE170DEL, GLY309GLU, CYS1TER, 1-BP INS, 470T, IVS1DS, G-C, +1, 145C-T, IVSAS3, A-G, -2, GLN357ARG, LEU175GLN.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать