Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2


Мутации в генах KCNH2 и KCNE2 приводят к развитию синдрома удлиненного интервала QT. Это фактор риска внезапной смерти. Об удлинении интервала QT свидетельствует его длительность более 0,4 с. Определить эту длительность помогает обычная электрокардиограмма.

Удлинение интервала QT происходит в тех случаях, когда частота сердечных сокращений учащается, так как эти два параметра находятся в прямо пропорциональной зависимости.

Вовремя не диагностированный данный синдром приводит к ранней смертности детей. При отсутствии лечения в течение первого года примерно 25% детей умирают, а 50% - умирают в течение первых 10 лет. В настоящее время выделено 4 локуса генов, которые определяют вероятность развития врожденной формы интервала QT. В некоторых случаях это синдром может сочетаться с пролапсом митрального клапана. Последний рассматривается как проявление синдрома дисплазии соединительной ткани.

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями для проведения данного молекулярно-генетического исследования являются ранние случаи клинического проявления синдрома удлинения интервала QT. Это и желудочковые аритмии, и внезапные обмороки и внезапная смерть.  Заподозрить проблему можно с помощью электрокардиографии, на которой измеряют длительность этого интервала.

Подготовка перед исследованием и методика


Специального подготовительного этапа данное молекулярно-генетическое исследование не требует. Для него необходимо произвести забор крови утром натощак. Также перед исследованием надо исключить употребление алкоголя и различных фармакологических препаратов.

Интерпретация полученных результатов


В случае, если определяются мутации, характерные для синдрома удлинения интервала QT, то таких пациентов необходимо выделять в группу повышенного риска. Это связано с тем, что в этой группе часто регистрируются следующие состояния:
  • синдром внезапной остановки сердца с летальным исходом;
  • обморочные состояния (потеря сознания);
  • желудочковые аритмии.
В настоящее время признаны и эффективными средствами профилактики этих осложнений является сочетанное применение бета-адреноблокаторов и препаратов магния. Это позволяет нормализовать работу сердца (это касается и генерации импульсов, и их проведения, и сократительной способности миокарда).

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать