Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)


Сахарный диабет 2 типа – нарушение обмена веществ (метаболическое заболевание), которое проявляется хронической гипергликемией в результате нарушения механизма секреции инсулина или взаимодействия с клетками в инсулинозависимых тканях. СД 2 типа очень распространенное заболевание, встречается после 40 лет. Данное заболевание является полиэтиологическим и имеет наследственную предрасположенность.

Функция генов TCF7L2, PPARG, KCNJ11


TCF7L2 - ген Т-клеточного транскрипционного фактора 4 кодирует одноименный фактор, который принимает участие в контроле уровня глюкозы плазмы. Он тормозит синтез глюкагона и секрецию инсулина под влиянием высокого уровня глюкозы плазмы, также участвует в процессах контроля дозревания эпителия кишечника, адипогенезе и бета-клеток поджелудочной железы.

PPARG – ген гамма-рецептора жировой ткани, который индуцирует дозревание клеток пероксисом, берет участие в окислении жирных кислот, регулирует дифференциацию жировых клеток, определяет потребности мышечных клеток в глюкозе и их чувствительность к инсулину.

KCNJ11 - ген АТФ-зависимых К-каналов, кодирует протеин, который является основой АТФ-зависимого К канала (активный транспорт калия в клетки). В бета-клетках поджелудочной железы такие каналы закрываются в связи с ростом уровня глюкозы в клетке, благодаря чему секретируется инсулин.

Материал для анализа

Венозная кровь, буккальный эпителий.

Когда нужен анализ

Повышенная глюкоза плазмы натощак, присутствие компонентов метаболического синдрома (АГ, ожирение, диабет).
Избыточное потребление простых углеводов, избыточная масса тела, малоподвижный образ жизни.
Наличие СД 2 типа у ближних родственников.
Подбор сахароснижающих препаратов.

Результаты исследования


Полиморфизм гена TCF7L2 встречается в 22-29% населения (замена цитозина на тимин). Тип унаследования мутации – аутосомно-доминантный. При таком варианте гена продукция TCF7L2 повышена, что проявляется в нарушении толерантности к глюкозе и в снижении продукции инсулина. Это повышает риск СД 2 типа и диабета беременных.

Полиморфизм гена PPARG встречается в 12% людей (заменацитозина на гуанин). Тип унаследования – аутосомно-доминантный. При таком варианте гена активность рецептора низкая, что приводит к повышению холестерина и ЛПВП.

Полиморфизм гена KCNJ11 встречается в 27% популяции (замена гуанина на аденин). Тип унаследования – аутосомно-доминантный. При таком варианте гена активность калиевых каналов повышена, что ведет к повышению уровня инсулина и развитию инсулинорезистентности тканей. Это повышает риск СД 2 типа и диабета у беременных, снижает эффективность лечения препаратами сульфонилмочевины.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать