Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Выявление глазного альбинизма. Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации


Глазной альбинизм – это наследственное заболевание. При наличии этого заболевания выделяется депигментация глазного дна и радужной оболочки глаза. Но при этом сохраняется нормальная пигментация кожи и волос. При этом снижается острота зрения и может наблюдаться незначительный тремор головы. Заболевание передается в основном по рецессивному признаку, то есть это означает, что его передает мать и часто таким заболеванием страдают мальчики.

Мать в этом случае является носительницей мутации в гене GPR143, у нее он может быть незначительно выражен в депигментации глазного дна.

Показания для проведения комплексной ДНК диагностики семьи


Если в семье есть альбиносы – это означает, что в генах у родственников могут находиться мутации, которые в будущих поколениях могут обусловить рождение альбиносов. Для того чтоб этого избежать необходимо проводить ДНК диагностику всей семьи или отдельных ее членов, но главным условием является то, что все должны быть кровными родственниками.

Если это заболевание присутствует в семейном анамнезе необходимо проводить ДНК диагностику. Это необходимо для того чтоб знать и уберечь будущее поколение от носительства этого заболевания, так как оно характеризуется отсутствием выработки фермента тирозиназы, который в свою очередь синтезирует меланин. Меланин – это природная защита кожи от солнечных лучей.

Как проводят ДНК исследование для всей семьи


После  того как у всех членов семьи берется кровь на исследование, ее отправляют в лабораторию. В специальных условиях проводится автоматизированный метод ПЦР. Из цепочки ДНК выделяется определенный участок, в котором содержится хромосома в данном случае 10, и исследуется методом прямого секвенирования ее ген GPR143 и его экзоны, на наличие мутаций.

Расшифровка результатов генетического исследования


После того как все данные об исследовании будут готовы, выдается заключение лаборатории.

Результаты необходимо предоставить генетику, который сможет рассказать всю картину наследственного заболевания и кроме того он может исходя из результатов сделать прогноз для будущего поколения. Если в семье выявлены мутации у всех, значит – это наследственное заболевание. Если же у кого-то одного – это означает, что мутация произошла совершенно спонтанно. В дальнейшем не стоит переживать о том, что кто-то из будущего поколения родится альбиносом. Вероятность достаточно мала, конечно же, если ребенок-альбинос не встретит свою судьбу в лице такого же альбиноса, как и сам.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать