Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Исследование гена ARX при West синдроме, синдроме Партингтона и не дифференцированной умственной отсталости.


Умственная отсталость может иметь наследственное происхождение (возникают при наличии определенных мутаций). В таком случае она может сочетаться с аутизмом (уходом в себя), нарушением памяти, судорожным синдромом. Так, выделяют следующие виду подобных синдромов:
  • WEST-синдром;
  • синдром Партингтона;
  • не дифференцированная умственная отсталость.
Ген ARX характеризуется тем, что наблюдается повторение определенных нуклеотидных последовательностей. Это приводит к развитию тех или иных патологических изменений в органах.

Синдром Веста
проявляется в течение первого года жизни. Он характеризуется не только наличием судорог, но и нарушением психомоторного развития. Около четверти детей с данной патологией умирают в течение первого года жизни.

Синдром Партингтона характеризуется как физическим, так и интеллектуальным недоразвитием, нарушением речи, памяти и другими симптомами. Патогномоничным признаком при данной патологии является повышенная чувствительность кожи к ультрафиолетовым лучам, так как снижена выработка урокаиновой кислоты.

Показания для проведения генетического исследования


Проведение исследования для выявления патологического гена ARX показано в случаях умственной отсталости ребенка. Цитогенетическое исследование позволяет определить причину слабоумия, что необходимо для проведения целенаправленного лечения.

Подготовка перед исследованием и методика


Данное цитогенетическое исследование не требует проведения специальной подготовки. Методика получения биологического материала не отличается от стандартной методики, которая используется при любом цитогенетическом исследовании. Процедура является безболезненной.

Интерпретация полученных результатов


Наследственная природа интеллектуальной дисфункции может быть заподозрена на основании клинических симптомов и данных электроэнцефалографии, но окончательный диагноз можно установить только на основании данных исследования, выявляющего ген ARX. Если его результат будет положительным, то необходимо проведение специального лечения. В первую очередь оно подразумевает назначение белковых препаратов, которые не содержат гистидина, так как он оказывает негативное влияние на метаболизм в мозговой ткани (особенно это касается синдрома Партингтона).


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать