Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Исследование генов FGFR1 (7 экзон) FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны).

Аномалии развития черепа и лица, в том числе и краниосиностоз, занимают третье место среди всех остальных врожденных пороков. Количество краниосиностозов составляет около 30%. Этот наследственный синдром обусловлен определенной генетической аномалией, которая приводит к появлению следующих основных признаков синдрома:

  • преждевременное закрытие швов между костями черепа, что накладывает определенный отпечаток на родовой акт, а также на развитие головного мозга, который   испытывает пространственное стеснение;
  • выступающие надбровные дуги;
  • широкий нос за счет увеличения переносицы;
  • сращение пальцев на руках и ногах;
  • нарушение развития психики и т.д.


у некоторых пациентов, страдающих этим наследственным заболеванием, может нарушаться интеллектуальная деятельность. Однако данный симптом встречается редко.

Диагностика данного синдрома обычно происходит сразу после рождения, при этом тщательный неонатальный осмотр выявляет два характерных признака. Это  отсутствие швов между костями черепа, а также синдактилии (сращения пальцев).

Краниосиностозы обычно возникают в результате различных мутаций в следующих локусах:

  • FGFR1;
  • FGFR2;
  • FGFR3.

В зависимости от того, какой ген задет, возникает тот или иной синдром. Данные гены ответственны за синтез определенных белков, которые преимущественно расходуются для построения соединительной ткани.



Показания для проведения генетического исследования



На основании клинической картины можно только заподозрить наличие наследственного краниосиностоза. Однако окончательный диагноз выставляется только после проведения генетического исследования, которое основано на выявлении мутантных генов.


Подготовка перед исследованием и методика



Методика проведения данного генетического исследования практически не отличается от исследований подобного рода. Процедура получения биологического материала не сопровождается какими-либо болевыми ощущениями.


Интерпретация полученных результатов



При выявлении аномальных генов, свойственных краниосиностозам, диагностируется соответствующий наследственный синдром. Этиопатогенетическое лечение при данной патологии отсутствует, поэтому требуется проведение корректирующей терапии в зависимости от тех или иных клинических проявлений. При наличии синдактилии показано проведение оперативного лечения, которое преследует цель рассечения перегородки меду сросшимися фалангами.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать