Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A.


Общая характеристика исследования.


Нормокалиемическим периодическим параличом называется такое наследственное заболевание, которое проявляется развитием мышечной слабости. Важным диагностическим критерием является нормальный уровень калия в крови. Периоды мышечной слабости развиваются внезапно, среди полного покоя. Однако в роли провоцирующих факторов могут выступать низкие температуры (переохлаждение), а также повышенные нагрузки (переутомление).  Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Чаще всего оно связано с мутацией в экзоне 13 гена SCN4A.  Могут поражаться как мышцы туловища, так и мышцы конечностей.

Нормокалиемический периодический паралич может протекать по-разному – от легкого течения до тяжелого в зависимости от количества пораженных мышц, интенсивности этого поражения и некоторых других факторов. Однако в отличие от других видов параличей (особенно с повышенным или пониженным уровнем калия в крови) слабость мышц менее выражена. Некоторое время после перенесенного приступа еще сохраняется слабость, но затем она самостоятельно купируется.

Показания для проведения генетического исследования.


Основными показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в экзоне 13 гена SCN4A, являются:

  • отягощенная наследственность по данному заболеванию, в том числе и носительство патологического гена;
  • наличие симптомов, подозрительных на нормокалиемический периодический паралич.

Подготовка перед исследованием и методика.


Специально подготовки перед данным исследованием не требуется. Она заключается в том, что необходимо отказаться от употребления алкоголя перед исследованием. Забор крови выполняется утром натощак. Это позволит исключить влияние этих факторов на достоверности получаемых результатов.

Интерпретация полученных результатов.


Определение мутации в экзоне 14 гена SCN4A является достоверным признаком заболевания. Поэтому при наличии соответствующих клинических проявлений облегчается диагностика нормокалиемического периодического паралича. Это позволит избежать необоснованной электролитной коррекции в случае мышечной гипотонии. Поэтому исследование, проведенное по показаниям, помогает правильно разобраться в клинической ситуации для того, чтобы не навредить человеку.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать