Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2).


Синдром множественной эндокринной неоплазии представляет собой наследственное заболевание, которое предрасполагает к развитию онкологических процессов без определенной локализации, то есть поражаться могут различные органы. Эта предрасположенность наследуется как аутосомно-доминантное состояние. Встречаемость этого синдрома относительно невысока, однако проведение своевременной диагностики будет являться залогом предупреждения тяжелого онкологического процесса. 

Носители мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2В (именно на этом основана молекулярно-генетическая диагностика множественного эндокринной неоплазии) угрожаемы по развитию онкологического процесса  щитовидной железы, надпочечников (феохромоцитома наиболее часто встречается).  Поражение паращитовидных желез практически не встречается. 

Заболевание характеризуется ранним метастазированием. Чаще всего множественная эндокринная неоплазия проявляется в раннем возрасте, что не укладывается в общую картину онкологического процесса. Однако есть случаи и более позднего начала заболевания. поэтому при наличии отягощенного анамнезе показано проведение наиболее ранней молекулярно-генетической диагностики. 

Показания для проведения генетического исследования

Данный анализ с целью определения предрасположенности к развитию синдрома множественной эндокринной неоплазии второго типа показано при наличии любых подозрений, особенно при отягощенном семейном анамнезе. 

Подготовка перед исследованием и методика


Методика исследования и подготовка к нему не отличается от общепринятых в молекулярной генетике. Биологическим материалом является кровь. Исследование основано на выявление специфической мутации в экзоне 15 гена RET при МЭН2В.

Интерпретация полученных результатов


В случае, если выявляется характерная мутация, ребенок относится в группу повышенного онкологического риска, так как у 90% таких детей развивается рак щитовидной железы. С целью предупреждения этого состояния современная медицина предложила пока только один путь – это удаление щитовидной железы еще до развития злокачественного процесса. В последующем такие дети должны постоянно принимать препараты заместительной гормональной терапии. Это является превентивной мерой профилактики (то есть до развития клинических признаков). 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать