Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET



Мутации в экзонах с 10 по 15 гена RET приводит к довольно распространенному среди новорожденных заболеванию Гиршпрунга. Эту болезнь впервые описал датский педиатр с фамилией Гиршпрунг, но он не мог выяснить причину ее возникновения. Только совсем недавно на заре развития генетических исследований было обнаружено, что если в гене RET, точнее в 10, 11,13, 14, 15 его экзонах присутствуют отклонения от нормы или мутации – это означает, что, скорее всего у ребенка будет данное заболевание.

Симптомами этой болезни являются постоянные запоры, затем как следствие – рвота, живот вздувается. С первых дней жизни меконий должен отходить в первые 3 часа жизни, если же в течение 48 часов мекониевые массы не вышли необходимо делать ребенку клизму.

Как правило, при ощупывании животика малыша ясно и четко определяется участок кишки, в которой чувствуется скопление каловых масс и газов.

К сожалению, данное заболевание можно вылечить только хирургическим вмешательством. Но если учитывать, что многие наследственные заболевания вообще не излечимы, то хирургическое вмешательство – это единственный способ избавить человека от страданий и обеспечить ему нормальную здоровую жизнь.

Как сдавать анализ.


Для генетического исследования берут кровь из вены, ее необходимо сдавать в утреннее время. Специальной подготовки пациентам не требуется.

Показания к проведению анализа.


Если в семье были случаи рождения больных детей, необходимо проверить и свои гены, для того чтоб в будущем планировать беременность. Как правило, такие обследования проводятся, перед тем как планировать беременность.

Как проводятся генетические исследования.


После того как сыворотка крови или сама кровь попадает в лабораторию где проводятся генетические исследования проводится полимеразная цепная реакция, которая отделяет участок цепи ДНК в которой содержится хромосома с геном RET. После того как хромосома с геном отделена, проводится прямой автоматический метод секвенирования, который помогает выявить мутации не только в гене, но и в его экзонах.

Расшифровка результатов исследования.


После того как исследования проведены, выдаются результаты исследований. В них указывается наличие или отсутствие мутаций.
Если анализ положительный  - это означает, что в гене есть мутации, которые могут привести к заболеванию, не только пациента, но и его будущее потомство. Для точного определения заболевания необходимо обратиться за консультацией к генетику.

Если результат исследования отрицательный – это говорит о том, что в генах и его экзонах нет мутаций.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать