Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Мутации в гене KCNJ2


Общая характеристика исследования


Мутации гена KCNJ2 являются признаком синдрома удлиненного интервала QT. По происхождению этот синдром может быть наследственным или приобретенным. Последний вариант развивается в результате воздействия причинных факторов. Его диагностика основана на том, что необходимо исключить наследственные формы заболевания, которые выявляются с помощью молекулярно-генетического исследования.

При наличии данной мутации происходит повреждение альфа-субъединицы калиевого канала. Это негативно отражается на переносе ионов калия внутрь клетки. Поэтому электрический импульс возникает легче, то есть даже незначительная деполяризация мембраны клеточной стенки способна привести к возбуждению, которое передается по проводящей системе сердца.

Показания для проведения генетического исследования


Проводить это молекулярно-генетическое исследование, которое выявляет мутации гена KCNJ2, необходимо при наличии следующих клинических ситуаций:
  • желудочковые тахикардии;
  • синкопальные состояния, то есть частые потери сознания без видимой на то причины;
  • внезапная смерть, связанная с фибрилляцией желудочков, которая имела места у ближайших родственников (это выясняют из семейного анамнеза).

Подготовка перед исследованием и методика


Подготовительный этап перед этим исследование не следует проводить. Единственным условием является исключение употребления спиртсодержащих напитков и продуктов, а также тех лекарственных препаратов, которые оказывают влияние на проводящую систему сердца. Для исследования требуется произвести забор цельной крови, в которой и выявляют характерные мутации гена KCNJ2.

Интерпретация полученных результатов


В тех случаях, когда выявляются мутации гена KCNJ2, выставляется диагноз врожденного синдрома удлиненного интервала QT. Этот синдром без указания на его наследственное происхождение можно выявить и с помощью электрокардиографического исследования.

Пациенты, которые имеют данную мутацию, должны быть отнесены в группу повышенного риска по одному из осложнений, которые описаны выше. Поэтому им показано проведение профилактического лечения, которое позволит улучшить качество их жизни. На современном этапе развития медицины «золотым» стандартом лечения в этом случае является сочетанное назначение бета-адреноблокаторов и препаратов магния.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать