Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Атаксия-телеангиоэктазия. Косвенная ДНК-диагностика семьи


Синдром Луи-Барр – редкое наследственное заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивным путем, характеризующееся развитием мозжечковой атаксии, телеангиоэктазий, развитием иммунодефицитных состояний и повышением риска развития опухолей.

Почему оно развивается?


Причина развития данного заболевания заключается в мутации гена ATM, локализованного в 11 хромосоме. Участок q22-q23, в котором локализован данный ген, отвечает за синтез белков-регуляторов клеточного цикла( в частности, белка р53 – регулятора остановки клеточного цикла между фазами G1 и S, а также G2 и М, отвечающего за супрессию роста опухолей).

Данное заболевание проявится в случае наследования больным человеком рецессивных аллелей данного гена. Условием для такого наследования является гетерозиготность.

Диагностика


Так как ген при данном заболевании точно локализован, наиболее точным  методом диагностики данного заболевания будет являться косвенная Днк-диагностика.  Сущность данного метода заключается в анализе генетических маркеров, расположенных в исследуемой области. Для проведения данного анализа необходимо исследовать маркеры как у здоровых людей, так и у больных. Для исследования необходимо брать материал у нескольких человек из нескольких поколений (если это возможно). Чаще всего используется кровь, хотя можно использовать и ткани. Анализируя полученные данные, мы получаем информацию о возможности передачи мутантных генов из поколения в поколение. На основании этого определяется индекс гетерозиготности. Как дополнение к данным методам, необходимо определять вероятность рекомбинации между генами, а также частоту их сцепления. Для этого будут использоваться дополнительные методы, такие какблот-гибридизация по Саурзену, либо ПЦР.
 
Основными методами будут являться определение мутационной изменчивости (при помощи ПДРФ-анализа), а также метод определения сателлитных последовательностей.

Мутационная изменчивость определяется по длине рестрикционного фрагмента ДНК, который подвергается гибридизации со специфическими зондами. Метод ПДРФ-анализа используется в совокупности с блот-анализом по Саурзену. В результате его проведения определяются фрагменты ДНК, содержащие полиморфный сайт рестрикции.  Данная рестрикция будет указывать на изменение структуры гена. При отсутствии рестрикции будет определяться большой фрагмент неизмененной ДНК(бэнд). Определение бэнда характерно для лиц-гомозигот. У гетерозигот же будут определяться оба фрагмента.

Используя метод сателлитных последовательностей  выявляют STR-повторы хромосом, которые всегда наследуются и могут послужить молекулярным маркером хромосом в семьях высокого риска.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать