Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR Ala222Val C>T)


Обнаружение мутации гена (MTHFR), кодирующего фермент фолатного цикла метилентетрагидрофолатредуктазу, представляет собой генетический анализ. Обследование проводят для выявления риска формирования атеросклероза, инфаркта миокарда, сосудистого тромбоза. В результате изучения генетического материала определяют мутацию в «рабочем» участке ДНК, которая обуславливает высокое содержание в крови гомоцистеина и недостаток фолиевой кислоты в организме. Основываясь на результатах обследования, назначают оздоровительно-профилактические мероприятия, предотвращающие появление заболеваний.

Показания для проведения анализа


Метилентетрагидрофолатредуктаза представляет собой основной фермент, принимающий участие в фолатном обмене – метаболизме фолиевой кислоты. Вещество контролирует превращение гомоцистеина из метионина, который поступает в организм с продуктами питания. Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность в составе метилентетрагидрофолатредуктазы и контролирует функциональную активность фермента. При мутации в «рабочем» участке ДНК происходит замена нуклеотида цитозин на тимин, что меняет биохимический состав вещества. При этом вместо аланина синтезируется валин – это снижает метаболизм гомоцистеина и приводит к его накоплению в крови.

Гипергомоцистеинемия оказывает токсическое действие на эндотелий сосудов. Клетки внутренней оболочки артерий повреждаются, что способствует отложению в участках дефектов кальция и холестерина. Это приводит к образованию атеросклеротических бляшек, появлению патологического тромбообразования, закупорке коронарных сосудов и развитию инфаркта миокарда.

Генетический анализ применяют в следующих случаях:
  • выявление риска развития атеросклероза на доклиническом этапе;
  • определение вероятности появления ишемического поражения сердечной мышцы (стенокардия, инфаркт миокарда);
  • повторные тромбозы и тромбоэмболии;
  • высокое содержание гомоцистеина в крови;
  • изучение риска негативного влияния химиотерапии на работу сердечно-сосудистой системы.
Инфаркт миокарда, атеросклероз и тромбозы чаще появляются у людей с мутацией генов на фоне никотиновой и алкогольной зависимости.

Подготовка к проведению анализа


Для проведения обследования применяют рестрикционный анализ методикой ПЦР. Для этого генетический материал обрабатывают ферментативными активаторами, содержащими рестриктазы, которые разрушают фосфатные связи в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ нормальных рестрикционных карт и полученных результатов обследования.

Для анализа используют венозную кровь из локтевой вены. Обследование проводят натощак, обычно в утренние часы. Специальной подготовки к сбору биоматериала не требуется. Перед исследованием рекомендуют отказаться от курения, приема спиртных напитков, а также воздержаться от стрессовых нагрузок.

Выявление мутации гена MTHFR, контролирующего фолатный цикл, определяет высокий риск появления атеросклероза, ишемии миокарда, тромбоза. Своевременное проведение лечебно-профилактических мер предупреждает развитие заболеваний.

Срок проведения анализа: до 14 дн.

Стоимость проведения анализа: 976 руб.


Заказать