Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Муковисцидоз (CFTR) (14)


Генетическая диагностика муковисцидоза представляет собой лабораторный анализ, который выявляет 14 наиболее распространенных мутаций, приводящих к развитию заболевания. Нарушения происходят в гене CFTR в результате замены одних нуклеотидов на другие в разных вариациях, что приводит к патологии биохимических процессов в эпителиальных железистых клетках.

Результат N/N означает отсутствие мутации, N/M – носительство одного мутантного гена, что не вызывает развитие болезни, M/M – обнаружение пары мутантных генов, приводящее к появлению патологического процесса.

Показания для проведения анализа


Муковисцидоз – наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для формирования патологии необходимо наследование мутантных генов как от матери, так и от отца. Заболевание проявляется изменением нуклеотидной последовательности в геноме CFTR. Мутация приводит к нарушению функции АТФ-связывающего белка, который принимает участие в транспорте хлора через клеточную мембрану железистого эпителия.

Заболевание проявляется поражением тканей дыхательной, пищеварительной, выделительной, половой системы. В результате мутации железистый эпителий вырабатывает густую слизь, которая закупоривает выводные протоки бронхов, кишечника, поджелудочной железы, потовых желез.

Выделяют несколько форм муковисцидоза:
  • кишечная (поражение пищеварительной системы);
  • бронхолегочная (поражение органов дыхания);
  • меконивая кишечная непроходимость у новорожденных;
  • смешанная;
  • атипичная (поражение некоторых желез внешней секреции).
Генетическое исследование назначается в следующих случаях:
  • диагностика муковисцидоза в раннем детском возрасте и у новорожденных;
  • подтверждение или опровержение диагноза у взрослых;
  • выявление риска рождения больного ребенка при неблагоприятном семейном анамнезе;
  • пренатальное изучение вероятности развития патологического процесса;
  • определение причины мужского бесплодия.
Таким образом, обследование назначается для постановки диагноза муковисцидоз, а также выявления мутантных генов у будущих родителей на стадии планирования беременности.

Подготовка к проведению анализа


Для исследования делают забор венозной крови из периферических вен в утренние часы на голодный желудок. Обследование проводят ПЦР-методикой с использованием рестрикционного анализа. Для этого генетический материал подвергают обработке рестриктазами – ферментами, расщепляющими фосфатные связи между нуклеотидами в исследуемых участках ДНК. Затем проводят сравнительный анализ полученных данных и нормальных рестрикционных карт, что помогает обнаружить мутации. Иногда для анализа берут соскоб щечного эпителия. Специальной подготовки для сбора биоматериала не требуется.

Генетическое обследование на выявлении мутаций, приводящих к развитию муковисцидоза, позволяет диагностировать патологию на доклинической стадии и предупреждать рождение больного ребенка.


Срок проведения анализа: 17 дн.

Стоимость проведения анализа: 4050 руб.


Заказать