Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная


Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа.



У тех людей, у которых обнаружен  синдром МЭН 2, в обязательном порядке проводят исследование крови на наличие мутаций в гене RET. Как правило, это заболевание наследуется по доминантному признаку. Стоит отметить, что множественные эндокринные неоплазии второго типа как правило – это наследственное заболевание. Часто мутации в гене RET при множественной эндокринной неоплазии 2А происходят в кодонах экзона 10 и 11. Редко такие мутации встречаются в 13 и 14 кодонах.
Стоит также отметить, что МЭН 2А часто наблюдается у детей, которые впоследствии переходят в медуллярный рак щитовидной железы.

В случае если при наличии МЭН 2А нет изменений в 10 и 11 экзонах необходимо проводить исследования, в экзонах 13, 14 и 15.

Так как заболевание характерно для развития у детей, при рождении ребенка необходимо сдать его кровь на исследования для выявления мутаций в гене, в конкретных его экзонах. Это необходимо делать для того что избежать появления множественных эндокринных неоплазий. Такое исследование надо делать тем, у кого в семье есть медуллярный рак или был.

Что необходимо для исследования?


Для генетического исследования необходимо направления от эндокринолога и генетика. Иногда возможно только направление от генетика.
После того как направление получено необходимо сдать кровь из вены в лаборатории, которая занимается генетическими исследованиями. Стоит отметить, что такой анализ готовится в течение 3 недель.

Показания для исследования 


Такое исследование назначают, если есть диагноз - медуллярный рак щитовидной железы, наблюдаются множественные эндокринные неоплазии, особенно у ребенка или если в родстве есть родные с таким заболеванием. В таких случаях необходимо срочно обращаться к генетику, ни в коем случае нельзя надеется, что заболевание вас не коснется. Для того чтоб оно не коснулось вас и ваших потомков достаточно сдать кровь на генетическое исследование. Если мутации в экзонах гена присутствуют, но болезни нет, надо срочно заниматься профилактикой этого заболевания. Более подробной информацией обладает эндокринолог.

Расшифровка результатов


Расшифровкой результатов должен заниматься генетик, который в случае обнаружения мутаций сообщит конкретную информацию и даст прогноз на будущее. Если мутации есть в этом гене  именно в этих экзонах – это говорит о том,  что в будущем есть риск возникновения медуллярного рака.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать