Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

 Исследование мутаций в гене GARS.



Дистальная моторная нейропатия V типа (dHMN V) – наследственное мышечное заболевание, которое вызывается изменением нейронов передних рогов спинного мозга.

Заболевание имеет медленный прогрессирующий характер. Первые признаки, как правило, проявляются в подростковом возрасте, однако начало заболевания может наступить в период от 2 до 40 лет. dHMN V проявляется в слабости и гипотрофии мышц верхних конечностей. В большинстве случаев гипотрофируются межкостные и тенарная мышцы кисти. Со временем заболевание поражает нижние конечности – возникает слабость перонеальной мускулатуры, потеря чувствительности к вибрациям, деформация стопы, известная как pes cavus.

Генетические мутации в гене GARS


dHMN V передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. Современной медицине известны два гена, которые ответственны за развитие дистальной моторной нейропатии – BSCL2 и GARS. Рассмотрим более подробно мутации в гене GARS.

Ген GARS состоит из 17 экзонов и локализован в локусе 7р15. Он кодирует фермент глицил-тРНК-синтетазу. В гене GARS возможны 11 мутаций, которые нарушают синтез белков, нужных для нормального прохождения нервного импульса по аксонам. Кроме dHMN V, мутации в этом гене могут привести к развитию заболевания CMT2D или Шарко-Мари-Тута типа 2D.

Особенности проведения анализа


Поиск мутаций в гене GARS проводится способом прямого автоматического секвенирования. Также возможно проведение комплексной и пренатальной ДНК-диагностик. Пренатальная диагностика ДНК, как правило, делается в комплексе с исследованием частых анеуплоидий (синдромы Шерешевского-Тернера, Эдвардса, Дауна). Актуальность такого исследования обусловлена большим суммарным количеством анеуплоидий, которое составляет 1 на 300 новорожденных.

Для проведения анализа на dHMN V используется любая ткань человека, которая содержит ДНК. Это может быть жидкая артериальная или венозная кровь, плодный материал, образец сухой крови на марле или фильтре. В большинстве случаев, используется венозная кровь. Забор крови осуществляется в размере 1-5 мл и помещается в специальные пробирки с раствором антикоагулянта. После того, как кровь перемешается с раствором, пробирку помещают на хранение в холодное место при температуре не более +4ºС. Далее в специальной лаборатории из образца крови выделяется ДНК и с помощью автоматического секвенирования осуществляется поиск нарушений в гене GARS. Срок выполнения анализа составляет 30 дней.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать