Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене MVK.


Мевалоновая ацидурия характеризуется периодическим повышением температуры, которое связано с нарушением обмена мевалоновой кислоты. Заболевание передается по наследству. Его развитие связано с наличием мутации в 12-й хромосоме, а именно в гене MVK. Этот ген отвечает за работу мевалонаткиназы, которая необходима для метаболического превращения холестерина в организме человека. При наличии данной мутации в организме образуется избыточное количество мевалоновой кислоты. Она обуславливает появление характерно симптомы – повышение температуры тела. Этот признак появляется сразу после рождения ребенка.

Лихорадка возникает периодически, а не постоянно. Однако в настоящее время описано два вида лихорадки – неонатальная (более злокачественная форма, которая возникает с момента рождения) и хроническая (имеет более мягкое течение, которое характеризуется благоприятным исходом).  Помимо лихорадки пациенты, страдающие мевалоновой ацидурией, характеризуются следующими признаками:
  • снижение уровня гемоглобина в крови;
  • различные аномалии развития центральной нервной системы;
  • судорожная готовность организма;
  • физическая и умственная отсталость;
  • увеличение печени и селезенки в размерах;
  • помутнение хрусталика;
  • различные инфекционные поражения пищеварительной системы и т.д.
Чем значительнее дефицит  мевалонаткиназы, тем тяжелее протекает заболевание.

Показания для проведения генетического исследования


Проведение данного генетического анализа показано в следующих случаях:
  • наличие клинических симптомов, подозрительных на мевалоновую ацидурию (в первую очередь, это беспричинное повышение температуры тела);
  • отягощенный наследственный анамнез;
  • пренатальная диагностика , то есть обнаружение патологического гена еще до момента рождения ребенка.

Подготовка перед исследованием и методика


Данное исследование не требует какой-либо особенной подготовки. Оно проводится согласно общепринятым принципам проведения генетических исследований.

Интерпретация полученных результатов


Учитывая неспецифичность клинических проявлений при мевалоновой ацидурии окончательный диагноз не может быть поставлен без данного исследования. В случае подтверждения этого заболевания большая роль отводится профилактическим мероприятиям по предупреждению развития тех или иных осложнений. При их развитии показано проведение симптоматического лечения.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать