Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная


Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А. 


Множественная эндокринная (полиэндокринная) неоплазия объединяет группу генетических(аутосомно-доминантных) синдромов, которые клинически проявляются новообразованиями или гиперплазией нескольких эндокринных органов. Известно 3 типа МЭН.

МЭН 2 типа (МЭН2А), или синдром Сиппла, включает в себя сочетание медуллярной карциномы щитовидной железы, аденомы или гиперплазиипаращитовидных желез и феохромоцитому. Обязательный компонент синдрома – медуллярный рак щитовидной железы, который может возникать спорадически, но в большинстве случаев он обусловлен наличием синдромом Сиппла.

Ген RET и его функция


RET (Rearrangedduringtransfection) – это ген, который кодирует гликопротеин на поверхности клеток, который относится к классу рецепторов тирозинкиназы (принимает участие в развитии нейроэктодермальной пластинки и ее производных). Такие рецепторы присутствуют в тканях организма – производных нервного гребешка (симпатические ганглии, медуллярные клетки щитовидной железы, мозговая часть надпочечников). Ген RET является протоонкогеном (контролирует нормальную пролиферацию клеток, но в результате мутации сам превращается в онкоген и способен вызывать образование злокачественных клеток). Находится ген на 10 хромосоме и состоит из 21 экзона.

В этиологии МЭН2А играют роль миссенс - мутации в структуре протоонкогена RET (точечная мутация, в результате меняется кодон и начинает кодировать совсем другую аминокислоту), протоонкоген превращается в онкоген и индуцирует злокачественную трансформацию клеток.


Материал для анализа



Венозная кровь с ЭДТА.

Когда назначают анализ


  • Наличие у пациента компонентов МЭН2А (феохромоцитома, медуллярный рак щитовидной железы, аденома паращитовидных желез).
  • Наличие у родных первой или второй линии медуллярного рака щитовидной железы.

Результаты исследования


Референсное значение – отсутствие мутаций в гене RET, повышенного риска медуллярного рака щитовидной железы нет.

Основная часть кодирующей информации зашифрована в 10, 11, 13 и 14 экзонах. Именно их и анализируют в ходе исследования. Мутации в 10 и 11 экзонах составляют 85% от общего числа. На долю мутаций в 13 и 14 экзонах выпадает 15%. В 13 экзоне возможна нецистеиновая мутация во внутриклеточном тирозинкиназном домене RET в 768 позиции. В 14 экзоне – похожая мутация в 804 положении. Такие мутации активируют онкоген RET, что приводит к бесконтрольной пролиферации клеток и намного увеличивают риск синдрома Сиппла, в частности медуллярной карциномы щитовидной железы.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать