Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск частых мутаций в гене PHOX2B. Центральный врожденый гиповентиляционный синдром.


Центральный врожденный гиповентиляционный синдром является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному типу, то есть каждый носитель этого патологического гена является больным человеком.

В общих чертах это заболевание характеризуется нарушением возможности автономно контролировать дыхание, при этом отсутствуют какие-либо легочные, сердечные и иные проблемы, могущие привести к нарушению дыхания. В итоге на повышенное содержание углекислого газа и сниженное содержание кислорода не наблюдается адекватной вентиляции. Поэтому при бодрствовании человек дышит хорошо, а во сне наблюдается урежение дыхательных движений.  В случае тяжелого течения заболевания нарушение дыхания имеет место как во время сна, так и во время бодрствования, причем первые проявления возникают сразу же после рождения.

У некоторых пациентов гиповентиляционный синдром может сочетаться с другими наследственными заболеваниями. Это может быть болезнь Гиршпрунга (поражение кишечника), нейробластомы и т.д.

Чаще всего причиной этой патологии является мутация в гене PHOX2B, которая характеризуется наличием повторов аминокислотных остатков.  Наблюдается следующая закономерность – чем больше количество повторений, тем тяжелее протекает заболевание. 

Показания для проведения генетического исследования


Показанием для проведения данного генетического исследования является нарушение функции дыхания в виде гиповентиляции при исключении любых других причин, которые могут приводить к данному патологическому состоянию, то есть не обнаруживаются ни заболевания сердца, ни заболевания легких, ни заболевания периферической и центральной нервной системы.

Подготовка перед исследованием и его методика


Специальной подготовки перед исследованием не проводится. Забор материала осуществляют при помощи специальной цитощеточки. В анализируемом материала ищут повторяющиеся аланиновые остатки в гене PHOX2B.

Интерпретация полученных результатов


Если  входе исследования были выявлены повторящиеся аланиновые последовательности в данном гене, то речь идет об идиопатическом гиповентиляционном синдроме, который передается по наследству. Заболевание лечится только симптоматически, так как устранить причину не представляется возможным, кроме методов генной инженерии.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать