Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3.


Генетический анализ необходимо проводить, тем людям у кого в роду есть так называемые наследственные заболевания. Эти анализы необходимо проводить особенно, перед тем как забеременеть. Врачи-генетики проводят исследование генов обоих родителей и дают результаты, в которых указаны заболевания, которые может наследовать ребенок.

Поиск мутаций в гене GJB3


Если в роду имеется такое заболевание как эритрокератодермия, это говорит о том, что такое он имеется в генах в рецессивной аллели. Когда проводится поиск мутаций в гене GJB3 – это говорит о том, что если у обоих родителей есть мутации в этом рецессивном гене, который может создать аллель, которая определится проявлением признаков эритрокератодермии. Если у оного из родителей мутации произошли в гене GJB3, а у другого в гене GJB4, велика вероятность того, что у будущего наследника может быть наследственное  кожное заболевание, которое крайне трудно поддается лечению.

Что такое эритрокератодермия?


Эритрокератодермия – это наследственное заболевание, которое возникает из-за мутаций в генах GJB3(рецессивный ген) и GJB4 (доминантный ген). Заболевание трудно поддается лечению, характеризуется появлением кератозов на участках кожи. Такие дерматозы сначала появляются и краснеют, со временем они становятся более светлыми, а кожа становится ороговевшей. Со временем дерматозы, которые были только на отдельных участках кожи, распространяются по всему телу. В зависимости от того, какой именно ген мутировал можно говорить о том, какая именно эритрокератодермия у человека.

Существует около пяти видов эритрокератодермии. Считается что линейный ихтиоз – это заболевание, которое наследуется при мутации гена GJB3. Пока не ясно точно, но все, же практически все показатели, говорят именно об этом заболевании при мутации гена GJB3.

Как подготовится к сдаче анализа?


Особой подготовки для сдачи крови на исследования генетика не требуется.

К кому обратиться за интерпретацией результатов анализа?


После того как получены результаты анализов, необходимо прийти на консультацию врача-генетика, который доступно объяснит положение вещей. Когда у одного мутации в гене GJB3 у одного из родителей – переживать не стоит. Если же в генах обоих будущих родителей имеются мутации, необходима консультация с врачом-дерматологом, так как, скорее всего малыш будет наблюдаться у него.
 

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать