Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Диагностика наследственного гемохроматоза. Определение мутаций гена HFE.


Гемохроматоз является наследственным заболеванием, которое имеется несколько названий в медицинской литературе. Это может быть бронзовый диабет или пигментный цирроз. При этом наследственном заболевании основным патогенетическим механизмом является нарушением обмена железа. Клетки желудочно-кишечного тракта характеризуются повышенной чувствительностью к ионам железа, поэтому в организме накапливается большое количество этого микроэлемента. Обычно это железо откладывается в различных органах – печень, суставы, сердце, кожа и т.д. Однако это не проходит бесследно для организма. Клетки, в которых откладывается избыток железа, характеризуется ранней гибелью. На их месте разрастается соединительная ткань.

Поэтому для наследственного гемохроматоза характерны следующим симптомы, которые связаны с недостаточностью того или иного органа:
  • кожа становится серой или коричневой;
  • повышение уровня глюкозы в крови;
  • нарушение потенции;
  • отеками на фоне недостаточность сердечной деятельности;
  • повышение печеночных ферментов в крови;
  • повышенная утомляемость;
  • нарушение функции суставов и т.д.
Обычно заболевание впервые проявляется у мужчин в возрасте 40 лет и старше, а у женщин – около 50 лет, то есть в период климактерических расстройств.

Развитие заболевания связано с определенной мутацией, которая затрагивает ген HFE.

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями для проведения данного исследования являются:
  • повышение уровня железа в крови;
  • наличие вышеописанных жалоб, которые не вкладываются в общую картину какого-либо другого заболевания;
  • отягощенная наследственность по гемохроматозу и т.д.

Подготовка перед исследованием и методика


Забор материала производится по стандартной методике. Анализ генетического состава проводится по общепринятой методике.

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления мутантных генов по гемохроматозу все имеющиеся жалобы объясняются данным заболеванием. При гемохроматозе повышено содержание в крови ионов железа, поэтому при данном заболевании обязательно предупредить поступление этого микроэлемента в организм. Также требуется прием определенных лекарственных препаратов, которые уменьшают всасывание железа в кишечнике. Все это благоприятно отражается на состоянии организма человека.
 

Срок проведения анализа: до 14 дн.

Стоимость проведения анализа: 2026 руб.


Заказать