Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене лептина LEP


Белок лептин является ответственным за правильную регулировку энергии в организме. Этот белок всегда вырабатывается в жировой ткани. Объем лептина зависит от объема жира. Через специальный рецептор, который находится в гипоталамусе, лептин провоцирует выработку меланокортина, который снижает желание покушать у человека. Если есть какие-то мутации в генах ответственных за нормальный путь лептино-мланокортина в организме приводит к тому что эта функция нарушается и приводит к ожирению пациента и нарушению липидного обмена или эндотелиальной дисфункции.

Мутации в гене лептина LEP


Ген LEP находится на длинном участке 7 хромосомы, имеет три экзона, первый некодируемый экзон и два интрона.

Детки, у которых есть мутации в гене LEP, рождаются с нормальным весом, но уже в первой декаде жизни у ребенка резко повышается аппетит, что приводит к значительному повышению массы тела. Такие детки из-за сбоев страдают гиперинсуленемией, что приводит к развитию диабета второй группы. У этих детей дефицит лептина приводит к развитию гипотиреоза.  Наличие всех этих патологий приводит к замедлению роста в пубертатном возрасте. Умственно эти дети не имеют никаких отставаний от своих сверстников. Из-за дефицита лептинов приводит к частым инфекционным заболеваниям, который в большинстве случаев приводят к смертности ребенка. Гетерозиготные носители мутационного гена LEP, страдают не только ожирением, но еще и резким дефицитом лептина.

В чем состоит уникальность этого генетического заболевания так это в том, что при подкожном введении лептина у человека начинает нормализовываться содержание лептина в крови, что позволяет практически за три дня, избавится от лишнего жира.

Как проводится исследование мутаций в гене LEP?


Исследование 2 и 3 экзона в гене LEP на наличие мутаций происходит методом автоматического секвенирования.

Как подготовится к сдаче крови на генетическое исследование?


Никакой особой подготовки для того чтоб сдать кровь на генетическое исследование не требуется. Кровь необходимо сдавать утром натощак, в лаборатории, где проводят такие исследования. Как правило, срок исследования может колебаться от 2 суток до 2 недель.


Интерпретация результатов анализа


При получении результата исследования результат бывает либо положительным, в котором указано то, что мутации в гене есть, либо отрицательный – мутаций не обнаружено.

Любую полезную консультацию или информацию можно получить у врача генетика, который всегда выдает направление на генетические исследования.



Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать