Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


ДНК-диагностика фенилкетонурии. Поиск мутаций в гене PTS.


Фенилкетонурия представляет собой заболевание, которое развивается при наследственном дефекте обмена фенилаланина (аминокислота). Клинически заболевание проявляется умственной отсталостью и психическими нарушениями. Эти признаки развиваются в случае запоздалой диагностики и проведения несвоевременного лечения.  Заболевание встречается с частотой один случай на 10000 новорожденных детей.

У больных детей появляются следующие симптомы:
  • слабость;
  • сонливость ребенка;
  • отсутствие интереса к происходящему;
  • гипотония (снижение мышечного тонуса);
  • судорожные подергивания мышц;
  • наличие высыпаний на коже, которые напоминают аллергический дерматит;
  • моча больного ребенка имеет характерный запах мыши;
  • могут быть эпилептические судороги, из которых ребенка очень тяжело вывести.
Заболевание имеет наследственную природу, при этом механизм наследования – аутосомно-рецессивный. Фенилкетонурия связана с наличием мутации гене PTS.

Показания для проведения генетического исследования


Данное исследование необходимо проводить всем новорожденным детям, если учесть тяжесть происходящих патологических изменений в случае отсутствия своевременного лечения. Особое внимание следует уделять группам повышенного риска по развитию фенилкетонурии (это лица с отягощенной наследственностью). Также может проводиться и пренатальная (дородовая) диагностика этого заболевания.

Подготовка перед исследованием и его методика


Исследование не требует проведения специальной подготовки. Получение биологического материала не сопряжено с какими-либо трудностями. Это может быть кровь из пятки новорожденного ребенка, соскоб из слизистой оболочки щеки, получаемый при помощи специальной цитощеточки, и т.д. В полученном материале необходимо выявить различные мутации в гене PTS (их насчитывается большое количество).

Интерпретация полученных результатов


Выявление соответствующих мутаций является поводом для постановки диагноза фенилкетонурии. В таком случае необходимо наладить диетическое питание, которое подразумевает исключение продуктов, содержащих фенилаланин. Также рекомендуется проведение фармакологической коррекции. При отсутствии лечения заболевания медленно прогрессирует, приводя к тяжелым последствиям, вплоть до слабоумия и поражения внутренних органов.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать