Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск мутаций в гене VAPB

Спинальная амиотрофия Финкеля характеризуется поражением нейронов передних рогов спинного мозга, что приводит к различным двигательным нарушениям. Мышцы атрофируются, поэтому резко снижается возможность выполнения тех или иных упражнений.

Заболевание передается по наследству. Его развитие связано с наличием определенных мутаций, которые затрагивают определенные фрагменты хромосом, ответственные за синтез тех или иных белков. Данные белки необходимы для нормальной работы нервной системы (спинного мозга). Одной из наиболее частых мутаций, которые приводят к развитию синдрома Финкеля, является мутация в гене VAPB. Заболевание длительное время не приводит к каким-либо осложнениям, так как для него характерно медленно прогрессирующее течение. Однако своевременная диагностика позволит продлить период социальной активности индивида.

Показания для проведения генетического исследования


Проведение данного генетического анализа показано при наличии отягощенного семейного анамнеза, а также при наличии определенных клинических проявлений, которые свидетельствуют в пользу данного синдрома. Это генетическое исследование позволяет выставить заключительный диагноз с практически 100% специфичностью.

Подготовка перед исследованием и методика


Специальной подготовки это генетическое исследование не требует. Подготовка и методика полностью соответствуют принятым стандартам, которые используются в проведении любых генетических исследований.

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления мутантного гена VAPB выставляется диагноз спинальной амиотрофии Финкеля. Это является показанием для проведения лечения. Однако задача усложняется тем, что отсутствует этиопатогенетическое лечение, которое может устранить причину заболевания и повлиять на механизмы развития патологических процессов при данном синдроме.

Программа лечения при синдроме Финкеля должна быть комплексной. Она включает в себя следующие звенья:
  • необходимо по возможности увеличить время самостоятельного передвижения больного, так как в лежачем положении быстро прогрессируют патологические         изменения,  которые приводят к полной обездвиженности больного;
  • используются упражнения лечебной гимнастики;
  • применяется широко массаж;
  • необходимо использовать различные ортопедические приспособления;
  • назначаются определенные лекарственные препараты.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать