Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Эритроцитоз рецессивный. Поиск мутаций в гене VHL


Что же такое рецессивный эритроцитоз? Под таким непонятным словосочетанием скрывается неприятный недуг, входящий в группу заболеваний, которые являются генетически обусловленными, и характеризуется тем, что в крови человека повышается количество гемоглобина и эритроцитов. Соответственно кровь становится более густой, а ее циркуляция по телу ухудшается.

Первые упоминания о данной болезни появились еще в начале прошлого века. Тогда еще никто и не знал про то, как контролируется образование эритроцитов организмом человека. Также не была известна взаимосвязь между структурой и выполняемой функцией гемоглобина. Первым человеком, который внес свой вклад в изучение данного заболевания, является Тярате. Он в 1966 году обнаружил необычайно высокий гемоглобин, который вызывал эритроцитоз.

В России исследованиями на данную тематику вплотную начали заниматься с середины 70-х годов. Полякова Л.А. и Токарев Ю.Н. изучали, так называемый, чувашский тип эритроцитоза наследственно-семейного. Его так назвали, потому что эти ученые смогли выявить более 140 человек, страдающих данным заболеванием, проживающих, тогда еще, в Чувашской АССР. При этом основными жалобами больных были очень быстрая утомляемость, головокружение и боль в височной части головы. Совместно с перечисленными признаками, симптоматикой может служить варикозное расширение вен на ногах.

Как уже было отмечено ранее данное заболевание характерно для Чувашии. По статистике там на каждые 4450 здоровых людей приходится один страдающий рецессивным эритроцитозом. Немногим лучше цифры у народа марийцев и некоторых других национальных групп. Само по себе заболевание может быть и не смертельно, но приводит к разным сосудистым осложнениям, которые уже с жизнью не совместимы.

Основными факторами развития эритроцитоза рецессивного являются генные мутации. Речь, прежде всего, идет о мутации Arg200Trp в  3 гене VHL. Она выявляется в его экзоне. В гене, о котором идет речь, 3 экзона. А расположен он возле хромосомы 3р25. VHL является геном-супрессором опухолевого роста. Мутации в нем могут привести к появлению синдрома Хиппеля-Линдау.

С целью выявления мутаций в гене VHL проводится поиск мутации Arg200Trp в гене VHL. Для этого может быть проведена дородовая диагностика ДНК. Сегодня это имеет огромное значение в связи с наличием пугающей статистики. Ведь каждый 300 новорожденный малыш имеет данные отклонения. Плюс данного исследования еще и в том, что диагностика может быть проведена по каждому отдельному заболеванию (синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Эдвардса), а необходимость повторного забора плодного материала отсутствует.     


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать