Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная


Поиск  мутаций в гене CAPN3.

 
Изменения  генетической информации  человека  назвали мутациями. Причин много, в частности вирусные агенты при беременности, неблагоприятное сочетание генов родителей, точечные случайные ошибки. Гены кодируют информацию о строении белков с определенными функциями в нашем организме, в ряде случаев аномалии могут быть компенсированы включением разных механизмов, либо приводят к молниеносным формам болезни.

Существует множество генетических исследований  мышечных дистрофий. Часто именно  ДНК-анализ позволяет с высокой точностью быстро  определять разные мутации на уровне одного гена или их сочетания. При не нормальном кодировании белка кальпаина 3 геном,  обозначенным  как CAPN3, находящемся на хромосоме 15q15.1 – q21.1(где q- длинное плечо хромосомы) проявляется  поясноконечностная мышечная дистрофия второго типа А.  


Мутации  наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а  сутью их  внешних  проявлений является нарушение синхронизации мышечных сокращений. Так как белок кальпаин 3 находится в главных структурах мышечных клеток и активируется кальцием. 

Внешние  признаки могут быть с множеством  вариаций, отдельные разновидности мутаций определяют клинические варианты патологического состояния и определяют скорость наступления инвалидности. Чем раньше манифестация заболевания, тем быстрее нарастает дистрофия многих групп мышц и тяжелее исход. Форма Лейдена – Мебиуса встречалась наиболее часто в одном из исследований группы русских пациентов. Она проявлялась   от двенадцати лет с поражением преимущественно мышц тазового пояса, бедер. При фенотипе Эрба выраженной дистрофии подвергаются мышцы плечевого пояса, грудной клетки, часто сердца. Во всех случаях  развивается неподвижность ближайших суставов, наступает инвалидность.


В зависимости от итогов предварительного генетического консультирования, анализа клинических проявлений  могут быть назначены варианты обследования: 

  • Поиск частых двух мутаций в гене CAPN3.
  • Исследование «горячих» участков гена CAPN3. Это участки, в которых мутации встречаются в 85% случаев.
  • Исследование всех участков гена CAPN3,  кроме «горячих», для   наиболее редких мутаций.


К примеру, мутация с.550delА (где делеция – полная потеря участка) чаще встречается среди обследований  в России, Хорватии, Болгарии, Турции, Словении.   Аномалия с.2362 del А  весьма часто  проявляется именно в  центральной Европе.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать