Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы


Поиск мутаций в гене NDP. Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия.


Экссудативная витреохориоретинальная дистрофия представляет собой наследственное заболевание, которое связано с Х-хромосомой.

Оно характеризуется следующим признаками:
  • натяжение сетчатки и, как следствие, кровоизлияния;
  • помутнение стекловидного тела;
  • образование экссудатов на сетчатке и под ней.
Все это резко нарушает функцию зрения. Появление заболевания связано с наличием мутаций в гене NDP. В настоящее время выявлено пять видов мутаций, которые могут приводить к развитию экссудативной витреохориоретинальной дистрофии (болезни Норри). Очень часто это заболевание может сочетаться с такими анеуплоидиями, как болезнь Дауна, Эдвардса, Патау и т.д.

Показания для проведения генетического исследования


Проведение данного генетического исследования показано в тех случаях, когда имеется типичная клиническая картина экссудативной витреохориоретинальной дистрофии. Ее очень легко обнаружить во время офтальмоскопического исследования. Изначально такие пациенты жалуются на ослабление остроты зрения, а также на наличие мутности при разглядывании тех или иных предметов.  Особенно показано проведение данного исследования в случае повышенного риска рождения детей с теми или иными наследственными заболеваниями. В группу повышенного риска следует включать женщин  в возрасте старше 35 лет, а также обоих супругов, имеющих отягощенную наследственность.

Подготовка перед исследованием и его методика


Данное исследование не требует проведения специальной подготовки. В полученном биологическом материале, в том числе и на этапе пренатальной (дородовой) диагностики исследуется Х-хромосома с целью выявления типичных для данного состояния мутаций.

Интерпретация полученных результатов


При наличии проблем со зрением и исключении любых возможных причин данное исследование позволяет расставить все точки над «I». Если обнаруживаются те или иные мутации в определенном фрагменте Х-хромосомы, то диагностируется экссудативная витреохориоретинальная дистрофия. Лечение проводится офтальмологом. Оно включает в себя как консервативные, так и оперативные методы. Операция заключается в рассечении имеющихся фиброзных тяжей и укреплении сетчатки с целью предупреждения ее отслойки. В рамках консервативного лечения назначаются препараты, которые оказывают нейропротекторное действие.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать