Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA


Как поводится анализ на выявление мутаций в гене LMNA?


Никакой особой подготовки для сдачи анализа не требуется. Утром берется кровь и отправляется в лабораторию. Предположительное время проведения анализа около 14 дней.

Анализ проводится для выявления мутаций в гене LMNA.


Для чего проводится этот анализ?



Если у человека есть мутации в гене LMNA – это приводит к тяжелой болезни, которая называется мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Заболевание начинает прогрессировать в возрасте 4-5 лет и приводит к ретракции ахилловых сухожилий, то есть нарушается обмен веществ, тканях всех мышц. Мутация происходит, если родители являются носителями генов этого заболевания. Страшным считается, когда миопатия поражает не только мышечную ткань суставов, но еще и сердечную мышцу, что может привести к осложнениям со стороны сердечнососудистой системы.

Одной из самых распространенных мутаций считается мутация в гене LMNA, которая приводит к дистрофии не только мышц суставов, но дистрофии мышц сердца. Эту мутацию можно выявить, если сдать анализ на генетическое совмещение партнеров или родителей. 


Показания для направления на анализ?



Повышенный уровень КФК (креатинфосфокиназы) и выраженная мышечная дистрофия.


Результаты исследования



Мутация – обнаружена.
Мутация не обнаружена.

После получения результатов анализа, надо посетить врача, который в случае подтверждения мутации направит на последующее обследование, которое будет включать: 
  • ДНК-диагностику
  • мышечную биопсию
  • исследование ферментов крови (биохимия) на фотометре (ЛДГ, АЛТ, КФК, АСТ) 
  • проведение анализа на исследование иммунологического статуса (IgМ, CD4/CD8, CD25, T3, T4, T8, IgA, IgG)
  • провести мониторинг Холтера ЭКГ
  • спирографию
  • для диагностики нарушений периферического и церебрального кровообращения — УЗДГ, дуплексное цветное сканирование
  • Эхо кардиограмма
  • консультацию ортопеда, кардиолога, педиатра, генетика.

После того как все вышеуказанные процедуры будут проведены, врач обязан представить заключение о заболевании. К сожалению, сейчас нет лечения такого рода заболеваний, но проводятся исследования в этой области, которые позволяют значительно улучшить состояние больного и облегчить положение.  

Часто приводятся случаи, когда пациенту помогали родственники для того чтоб он не ощущал боли. Проводят серию специальных упражнений, которые совмещают с принятием лечебных ванн.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать