Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Эритроцитоз рецессивный. Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL


Рецессивный эритроцитоз представляет собой заболевание, которое проявляется полицитемией, то есть увеличение количества форменных элементов крови, в первую очередь эритроцитов. Лейкоциты и тромбоциты обычно находятся в пределах нормы. Повышение эритроцитов связано с тем, что наблюдается повышенная продукция эритропоэтина, являющегося стимулятором для костного мозга в плане образования красных кровяных клеток. Рецессивная эритродермия является редким заболеванием, которое наследуется по аутосомно-рецессивному механизму.

Пациенты, страдающие эритроцитозом, предъявляют следующие жалобы, которые связаны со сгущением крови:
  • головная боль и головокружение;
  • быстрая утомляемость;
  • сонливость и т.д.
Кожа таких людей имеет синюшно-багровый оттенок за счет повышенного содержания гемоглобина. Также может повышаться уровень артериального давления.  Подтвердить диагноз плеторы (повышенной вязкости крови) помогает общеклинический анализ крови. Однако выяснить причину без генетического исследования не возможно.

Заболевание может протекать в двух вариантах в зависимости от степени его тяжести – тяжелое и среднетяжелое течение, разница между которыми заключается в количестве эритроцитов в периферической крови.

Развитие рецессивной эритроцитоза связано с мутацией в гене VHL.   

Показания для проведения генетического исследования


Проведение исследования по выявлению рецессивного эритроцитоза показано в случаях, если диагностируется повышенный уровень гемоглобина и эритроцитов в крови, а также повышение гематокрита, особенно если эритремия не связана с какими-либо другими причинами. Своевременная диагностика позволяет предупредить осложнения, которые могут возникать на фоне повышенного уровня эритроцитов в крови. В первую очередь речь идет о тромбозах и тромбоэмболиях.

Подготовка перед исследованием и его методика


Специальной подготовки данное исследование не требует. Забор биологического материала осуществляется по стандартной методике. В полученных образцах выявляют характерные мутации в гене VHL.   

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления мутантных генов VHL устанавливается диагноз рецессивного эритроцитоза. Это является показанием для назначения антиагрегантной и антикоагулянтной терапии, позволяющей предупредить развитие тромбозов и последствий, с ними связанных.



Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать