Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в гене YARS 


Общее описание


Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственное заболевание, которое предается в основном по наследству. В разные времена – это заболевание описывали эти трое ученных, поэтому часто это заболевание называют их именами. Другое название – это моторно-сенсорная нейропатия. Она проявляется в возрасте 15-30 лет. Как правило, сначала начинают часто уставать голени, это обуславливается тем, что поражается миелиновая оболочка мышцы, что приводит к атрофии мышц, ноги становятся похожи на перевернутые бутылки. Походка у человека похожа на петушиную. Потому что из-за нейросенсорных нарушений становиться на пятку человек не может.

Со временем эта болезнь поражает кисти рук. В основном первыми страдают мышцы, которые больше всего получают нагрузку – это голеностопы, а уже затем все остальные мышцы.

Замечательно отличие этого заболевание в том, что интеллект человека не страдает, и атрофия происходит достаточно медленно.

Как проводят генетическое исследование


После забора крови проводится ПЦР для того чтоб из всей цепочки ДНК определить необходимую хромосому, а уже затем путем секвенирования определить мутации в гене и его экзонах. Наука настолько продвинулась вперед, что благодаря генам, а точнее мутациям в них можно определить наличие заболевания или предрасположенность к нему.

Для чего необходимо проводить генетическое исследование


Когда в семье у кого-то из родственников присутствует моторно-сенсорная нейропатия, необходимо пройти обследование и обследовать всех потомков. Ведь такое заболевание можно перенести достаточно легко. Для тех, кто планирует беременность, также необходимо знать будет ли ребенок носителем генов с мутациями. Эта болезнь в основном передается наследственным путем и по аутосомно-доминантному признаку. Если у отца ребенка будут отсутствовать мутации в гене, значит получить такое заболевание от матери практически не возможно.

Расшифровка результатов исследования


Если мутации в гене присутствуют, значит – есть риск заболевания моторно-сенсорной нейропатией. Если мутаций не обнаружено – это не является поводом, для дальнейшего обследования, так как если эта болезнь есть в семье, значит, мутации могут быть и у вас.

Самое главное, чтоб у спутника жизни в семейном анамнезе не наблюдалось это заболевание.

Для более точного определения и диагностики необходимо пройти консультацию невропатолога и генетика. Только исследования и обследования могут помочь медикам поставить диагноз или его отменить.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать