Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2



На сегодня известно существование трех типов акроцефалосиндактилий. Синдром Апера является акроцефалосиндактилией 1 типа. Это генетическое, аутосомно-доминантное заболевание. В основе заболевания лежит преждевременное слияние костей черепа из-за генетического дефекта. Основными клиническими признаками синдрома Апера является синостоз черепа (раннее срастание костей черепа, вследствие чего значительно деформируется скелет лицевого и мозгового черепа), недоразвитие решетчатой кости и верхней челюсти, из-за чего деформируется лицо (лоб плоский, антимонголоидный разрез глаз, переносица запавшая, гипертелоризм). Для синдрома Апера характерно полное сращивание 2-5 пальцев рук и ног (синдактилия). Раннее слияние костей черепа влияет на процесс развития мозга, что может привести к нарушению умственного развития. Когнитивные способности у людей с синдромом Аперта находятся в диапазоне от нормальнойдо легкой илиумеренной умственной отсталости. Частота болезни составляет 1 новорожденный на 160000.

Ген FGFR2 и его функция


Ген находиться на хромосоме 10 и состоит из 20 экзонов. Кодирует структуру рецепторов факторов роста фибробластов-2. Он является одним из четырех типов таких рецепторов, которые участвуют в важных процессах размножение клеток, регулирования процесса роста и созревание клеток, формирования кровеносных капилляров, заживления ран, и процессах эмбрионального развития. Рецептор расположен трансмембранно, что помогает ему передавать сигналы внутрь клетки.

Мутации в гене FGFR2 являются причиной синдрома Апера. Помимо прочих функций, рецептор фактора роста передает сигналы незрелым клеткам в процессе эмбрионального развития, и они дифференцируются в зрелые клетки костной ткани. Мутация в гене вызывает длительные сигналы, которые способствуют преждевременному слиянию костей черепа и пальцев рук и ног.

Материал для исследования


Кровь с консервантом ЭДТА. Особой подготовки не требует. Для дородовой диагностики можно использовать амниотическую жидкость или ворсины хориона.

Когда назначают анализ


  • При наличии клинических симптомов синдрома Апера для верификации диагноза.
  • При наличии у ребенка преждевременного закрытия черепных швов и синдактилии.
  • При наличии в семейном анамнезе больных синдромом Апера.
  • Для дородовой диагностики.
  • При планировании семьи и беременности.

Результаты исследования


Фенотип синдрома Апера возникает вследствие двух мутаций в структуре гена FGFR2(вего 7 экзоне). Первая мутация - S252W, вторая - P253R. Они встречаются в 71% случаев и 26% соответственно.

Для выявления мутантных аллелей используют прямую ДНК-диагностику (секвенирование гена).

Если мутаций в этих хромосомных локусах не обнаружено, то синдром Апера следует отбросить, и подумать о схожих заболеваниях (синдром Крузона, Пфайффера, Джексона-Вейсса).


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать