Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1


Синдром Джексона-Вейсса – это аутосомно-доминантное заболевание, которое характеризуется генетической гетерогенностью (обусловлено мутациями, как в гене FGFR1, так и в гене FGFR2). Основными клиническими признаками синдрома Джексона-Вейсса являются краниосиностоз (неправильное или преждевременное срастание швов черепа, вследствие чего развиваются деформации черепа и сдавливание головного мозга), недоразвитием (гипоплазией) средней части лицевого черепа, аномалиями в строении пальцев ног. Все эти симптомы очень схожи с синдромом Пфайффера, но у больных отсутствуют аномалии пальцев рук.

Гены FGFR1 и FGFR2, их функция


Ген FGFR1 является геном рецептора фактора роста фибробластов-1. Локализируется ген на 8 паре хромосом. Он является одним из 4 типов рецепторов факторов роста фибробластов, которые являются родственными белками, и участвуют в важных процессах, таких как деление клеток, регулирование роста клеток и созревание, формирование кровеносных сосудов, заживление ран, и процессах эмбрионального развития. Рецептор расположен трансмембранно, что помогает ему передавать сигналы внутрь клетки.

Ген FGFR2 является геном рецептора фактора роста фибробластов-2. Расположен ген на 10 паре хромосом и состоит из 20 экзонов. Выполняетфункции,аналогичныгенуFGFR1. Кроме всего, играет немало важную роль в процессах развития и роста костной ткани, особенно в периодеэмбрионального развития.

Материал для анализа


Цельная кровь с консервантом ЭДТА. Особой подготовки не требуется. Для дородовой диагностики можно использовать амниотическую жидкость или ворсины хориона.

Когда назначают анализ


  • При наличии клинических симптомов синдрома Джексона-Вейсса.
  • При наличии у ребенка краниосиностоза.
  • При наличии в семье схожих случаев или диагностированного синдрома.
  • Для дородовой диагностики.
  • При планировании семьи и беременности.
  • Для дифференциальной диагностики со схожими заболеваниями (синдром Пфайффера, синдром Крузона).

Результаты исследования


Поиск мутаций в генах FGFR1 и FGFR2 проводят с помощью прямой ДНК-диагностики посредством секвенирования гена (расшифровка всей последовательности нуклеотидов в ДНК).

Мутация в структуре гена FGFR1, которая приводит к фенотипу синдрома Джексона-Вейсса, находится в экзоне 7а, в ее основе лежит точечная замена пролина на аргинин в положении 252 полипептидной цепи белка. Такая же мутация выявляется и у некоторых больных синдромом Пфайффера.

Мутация в гене FGFR2, которая тоже приводит к фенотипу синдрома Джексона-Вейсса, локализируется в 9 экзоне гена, и в ее основе – простая замена глютамина на пролин в 289 положении полипептидной цепи белка.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать