Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA (ген FMR1) – для женщин.


Синдром Мартин-Белл, или синдром генетической умственной отсталости, чаще всего встречается у мальчиков, хотя бывает и у девочек. Так, частота встречаемости данного синдрома у мальчиков составляет 1 на 4000 новорожденных, а у девочек 1 на 6 000. Это связано с тем, что патологические изменения в Х-хромосоме девочек могут компенсироваться здоровой Х-хромосомой. У мальчиков такой возможности нет, так как их кариотип представлен как 46ХУ.

Впервые клинические проявления данного синдрома были описаны в 1943 году. Основной признак – это умственная отсталость, которая может сочетаться с выступающим лбом, оттопыренными ушами, удлиненным лицом. В 1991 году была доказана генетическая природа данного синдрома, когда были выявлены характерные мутации в длинном плече Х-хромосомы. Ген FMR1 является функционально неактивным, поэтому не синтезируется определенный белок. На этом фоне изменяется биоэлектрическая активность головного мозга, поэтому по данным электроэнцефалографии можно заподозрить данный синдром. Однако окончательный диагноз можно поставить на основании данных цитогенетического исследования. Заболевание передается по наследству (больные люди и носители патологического гена).

Показания для проведения генетического исследования


Проведение цитогенетической диагностики для определения патологического гена в дистальном отрезке Х-хромосомы необходимо в случае умственной отсталости у женщин, несмотря на то, что синдром чаще встречается у мужчин. Только заключение генетика может поставить точку в диагностике этого наследственного синдрома.

Подготовка перед исследованием и его методика


Специальной подготовки данное исследование не требует. Получение биологического материала производится по общепринятой методике. Это абсолютно безболезненная процедура.

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления патологического гена в дистальном отделе Х-хромосомы диагностируется синдром Мартин-Белла. В настоящее время проводятся научные разработки по созданию фармакологических препаратов, улучшающих функционирование нервных клеток при этой патологии. Это создаст новые терапевтические возможности в лечении наследственного синдрома. Такие препараты способны улучшать течение пластических процессов в нейронах. Они улучшают память, ускоряют течение умственных процессов и нормализуют двигательную активность у больных.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать