Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Синдромы УО FRAXE, УО FRAXF – только для мальчиков.


Синдром умственной отсталости связан с ломкой Х-хромосомы. Чаще всего это генетическое заболевание встречается у мальчиков, а девочки и женщины обычно являются носителями патологического гена. Предрасполагает к развитию данного синдрома недостаточное количество фолиевой кислоты в пище. Мутации могут происходить в различных генах, которые располагаются рядом друг с другом. Чаще всего встречается мутация  FRAXE. Помимо умственной отсталости синдром проявляется нарушением внимания, а также уходом в себя. Когда ребенок становится старше, проявляются внешние характерные признаки синдром, к которым относятся:
  • удлинение лица;
  • выступающий лоб;
  • увеличение яичек;
  • уши становятся оттопыренными.
На основании клинической картины можно только предположить наличие этого синдрома, а подтвердить его можно только при помощи цитогенетического анализа.  Для этого синдрома характерно увеличение количества нуклеотидных последовательностей в определенном локусе Х-хромосомы.

Показания для проведения генетического исследования


Показаниями для проведения цитогенетического исследования является наличие умственной отсталости у ребенка, особенно если она сочетается с определенными внешними проявлениями. Исследование необходимо проводить тогда, когда с помощью других методов исследования не удается объяснить наличие дефекта интеллектуальной деятельности. Исследованию подлежат мальчики, у которых наследственный синдром встречается наиболее часто.

Подготовка перед исследованием и его методика


Данное исследование не требует специальной подготовки. Биологическим материалом является соскоб, получаемый со слизистой оболочки щеки. Его исследуют при помощи специальной методики, которая позволяет выявить наличие характерной мутации в Х-хромосоме.

Интерпретация полученных результатов


В случае, если обнаружен патологический ген в Х-хромосоме, который подтверждает генетическую умственную отсталость. Проведение этиотропного лечения в данном случае не показано, так как еще не разработаны соответствующие методы. Необходимо применять препараты, которые улучшают метаболизм в нервной ткани, а также повышают активность протекающих мыслительных процессов. Лечение обычно проводит невролог.  Оно позволяет значительно улучшить качество жизни пациента.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать