Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

Поиск наиболее частых мутаций в гене NBS1


Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок, NBS) — наследственная болезнь, которую характеризуют триадой симптомов, в которую входят:

  • Повышение ломкости хромосом.
  • Микроцефалия.
  • Комбинированный иммунодефицит.

Симптоматика


Микроцефалия проявляется различной степенью задержки умственного развития. Возможны деформации лицевой части черепа, которые можно охарактеризовать как «птичье» лицо. У больного скошен лоб, средняя часть лица сильно выступает, а нижняя челюсть плохо развита. Данные признаки в разной степени развития, а также в разнообразных комбинациях встречаются у каждого больного данной патологией. Наблюдается задержка в физическом развитии. Помимо этого у больных замечают признаки иммунодефицитного состояния. А именно:

  • Тяжелые хронические пневмонии.
  • Синуситы.
  • Отиты.
  • Бронхоэктазы.
  • Частые инфекционные болезни.

Наследуется синдром хромосомных поломок по аутосомно-рецессивному типу.

Мутация


Мутации, которые приводят к развитию данной патологии происходят в гене NBS1, квартированном на хромосоме 8q21. Ген достигает длины в 50 т.п.н. и включает в себя 16 экзонов. Задача гена состоит в кодировании белка нибрина. Этот белок состоит из 754 остатков аминокислот, а его молекулярная масса составляет 95 кДа. Нибрин отвечает за регуляцию клеточного цикла и восстанавливает разрывы в ДНК-цепи. 

При обследовании большей части больных была выявлена одна мутация, которая распологается в шестом экзоне NBS1. Данная мутация (657del5) приводит к тому, что рамка считывания несколько сдвигается, в результате чего появляется преждевременный стоп-кодон. Частота носительства мутации — 1:866, но частота заболеваемости — 1:3000000.

На хромосомах, которые несут эту мутацию обнаруживается особенный галотип. Эффект основателя имеет место у славянских народов, поскольку именно у них были обнаружены данный галотип и мутация. Делеция обнаруживается у 9 из 10 больных.

К развитию синдрома хромосомных поломок, помимо мутации 657del5, могут привести и другие изменения в различных экзонах NBS1. Но зачастую мутации происходят именно в шестом экзоне. 

Несмотря на это целесообразно проводить исследование на поиск именно мутации 657del5.

При проведении данного исследования имеет смысл провести диагностику других заболеваний на уже имеющемся плодном материале. А именно:

  • Синдром Дауна.
  • Синдром Шершевского — Тернера.
  • Синдром Эдвардса.

Помните, что именно ранняя диагностика наследственных заболеваний позволяет правильно подготовиться к нему.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать