Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене SEPN1


Синдром ригидного позвоночника — заболевание, которое являет собой классический вариант врожденной миопатии. Оно характеризуется гипотрофией и слабостью мышечного аппарата конечностей и туловища, контрактурами, а также дистрофическими изменениями в мышечном биоптате.

Симптоматика


Первые признаки заболевания проявляются с момента рождения ребенка и могут быть охарактеризованы как диффузная мышечная гипотония с поражением (преимущественным) проксимальных групп мышц. Помимо этого, поражаются глазодвигательная и дыхательная мускулатуры, заметны контрактуры суставов и сколиоз.

Детей трудно вскармливать, имеют место респираторный дистресс-синдром и эпизодическое апноэ. Несмотря на то что клиника проявляется достаточно быстро, большая часть пациентов не имеет выраженной задержки моторного развития и до 4-х лет еще способна самостоятельно ходить.

Одной из основных особенностей заболевания, помимо всего вышеперечисленного, является ограничение способности разгибания поясничного и шейного отделов позвоночника, а также затруднение движений в суставах. Позвоночник и грудная клетка подвергаются деформации, в результате чего возникают расстройства дыхания. В том случае, если провести электромиографическое обследование, возможно выявление первично-мышечного характера поражения. В большей части случаев в крови можно обнаружить повышенный уровень креатинфосфокиназы (КФК).

Специфичные морфологические изменения не выявляются. В биоптате можно найти общие изменения, которые характерны для любого поражения первично-мышечного характера.

Исследование


Большинство ученых считает, что по типу наследования данная патология относится к аутосомно-рецессивным заболеваниям с изменяющейся пенетрантностью. Если учесть тот факт, что большая часть больных — мужчины, можно предположить что имеет место ограничение экспрессивности гена полом. Одна из нозологических форм заболевания обуславливается мутациями в гене 'SELENOPROTEIN N1, SELN, OMIM:606210' или, как его сокращенно называют, SEPN1. Данный ген картировали в 2001 году. Его длина примерно 18,5 тысяч п.н. Состоит этот ген из 13 экзонов. Но не смотря на данные подтверждения, нельзя исключать возможность генетической гетерогенности, а также участия в возникновении заболевания различных генов.

Исследование гена SEPN1 проводится за счет методики автоматического секвенирования. При проведении данного исследования имеет смысл провести диагностику других заболеваний на уже имеющемся плодном материале.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать