Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Синдром Видемана-Беквита.


Синдром Видемана-Беквита – это заболевание, которое передается по наследству от обоих родителей. То есть это заболевание может быть в генах, как у женщины, так и у мужчины. Оно носит наследственный характер, но бывают и спорадические случаи возникновения этого заболевания. Хромосомные мутации находят как правило в гене IGF2, LIT1, кроме того изодисомия части хромосомы 11р15.5, и изодисомию короткого плеча 11q и одно родительскую дисомию этого гена.

Это заболевание, которое проявляется с первых дней жизни. Это заболевание сопровождается гипогликемией, которая вызывает коматозное состояние ребенка и часто приводит его к гибели. Макроглоссия – это увеличение различных органов, например языка, до такого состояния, что он вываливается изо рта и ребенок часто ходит с открытым ртом. Дети с таким синдромом зачастую являются слабоумными. Кроме того что у ребенка могут быть увеличены органы он страдает еще и макрососмией, которая приводит к быстрому росту организма иногда одна часть тела растет быстрее другой. Часто имеется гиперплазия островковых клеток поджелудочной железы, что приводит к гиперинсуленимии.

Во время беременности в утробе матери у ребенка развивается пупочная грыжа из-за  его невероятно больших размеров. Дети с этим диагнозом рождаются высокими и тяжелыми. Вес, как правило, значительно больше 4 кг и рост больше 55 см.

Показания для проведения генетического исследования


Цитогенетические исследования помогают будущим родителям определить, являются ли они носителями этих аномалий в хромосомах. Если у кого-то из родителей в семьях даже у дальних родственников есть люди с таким диагнозом, необходимо в обязательном порядке пройти генетические исследования крови. Это, прежде всего, необходимо самим родителям и их будущему потомку. Ученые генетики доказали, что аномалии в генах IGF2, LIT1 проходят спонтанно или спорадически, поэтому необходимо сдавать кровь в любом случае во избежание рождения больного ребенка.

Подготовка перед исследованием


Для того чтоб сдать кровь на анализ никаких особых подготовок не требуется. Кровь сдается утром натощак в любой лаборатории, где проводятся генетические исследования. Такие анализы, как правило, выполняются в течение 2 недель.

Интерпретация результатов анализов


Интерпретацией результатов анализов должен заниматься врач-генетик, который в случае обнаружения аномалий обязан направить родителей вместе с ребенком на консультацию к педиатру.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать