Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Синдром Вильямса (делеции хромосомы 7q11.2) (семья 3 человека)


Редкое генетическое нарушение, которое вызвано отсутствием участка хромосом в длинном плече седьмой хромосомы 7q11.2, на котором расположено 26 генов, носит название синдром Вильямса. Этот синдром виден по внешним признакам у пациентов. Они обладают отличительной специфической внешностью и характеризуются задержкой умственного развития при развитости определенных областей собственного интеллекта. У больных синдромом Вильямса обнаруживаются дефекты сердечнососудистой системы. Такое заболевание можно выявить у пациентов при помощи определенного анализа, который поможет сделать своевременную диагностику.

Диагностика болезни

На данный момент есть несколько методов анализа по определению синдрома Вильямса.

    Для определения заболевания используется современный метод компьютерного анализа. Он основан на исследовании лица (оно содержит в себе много  генетической информации) в трехмерном изображении. Сканирование лица помогает выявить данную болезнь.
    Методы ДНК-гибридизации in situ.

Принцип исследования по методу флюоресцентной гибридизации in situ

    Вначале необходимо подготовить однонитевой участок ДНК хромосомы для исследования. К данному участку присоединяют метки диоксигенин и биотин.
    На специальном препарате для микроскопических исследований делается щелочная обработка ДНК. Под воздействием щелочи она расщепляется на две нити.
    К данным нитям добавляют ДНК-зонд. Он присоединяется к определенному участку хромосом. При этом процессе восстанавливается двойная спираль.
    Полученный препарат обрабатывается специальными химическими соединениями, имеющими родство с биотином или с дигоксигенином.
    К полученному комплексу присоединяются флюоресцентные красители: родамин или изотиоцианат. Родамин имеет яркий красный цвет, а изотиоцианат обладает  зеленым.
    Благодаря цветной окраске, можно проводить анализ хромосом при помощи люминесцентного микроскопа наиболее четко на фоне неокрашенных участков хромосом.  Количество цветовой гаммы можно увеличить за счет других расцветок в том случае, когда в этом есть особая необходимость.  

Данные анализы помогают выявить заболевание и назначить правильное лечение и уход за больными пациентами, имеющими синдром Вильямса.
Анализ проводится 3 членам семьи одновременно, полученные результаты интерпретируются специалистами.
 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать