Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

 Исследование инактивации Х-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей.



Синдром Ретта представляет собой наследственное заболевание, которое связано с генной мутацией в Х-хромосоме. Роль инактивации той или иной хромосомы изучалось многократно в ряде серьезных клинических исследований. Было установлено, что преимущественно инактивируется отцовская Х-хромосома. Именно на ней наиболее часто находят мутации гена MeCP2. Исходя из этого, клинически синдром Ретта проявляется следующими симптомами:

  • неврологические нарушения;
  • умственная отсталость и другие.

Многие представительницы женского пола могут быть носительницами патологического гена и передавать его по наследству. У таких людей какие-либо клинические симптомы отсутствуют. В данном случае патологические изменения на одной Х-хромосоме полностью инактивируются генами другой Х-хромосомы, которая имеет нормальное строение. 

Однако в настоящее время нет единой точки зрения, какая из имеющихся Х-хромосом будет активной, а какая будет инактивирована. Процессы, определяющие механизм инактивации, также окончательно не выяснены. Считается, что это случайный процесс, поэтому предугадать, какая из хромосом будет активной (поврежденная или нормальная) очень сложно. В ходе исследований также было установлено, что инактивация Х-хромосомы является тканеспецифическим процессом. Так, в нервной ткани может быть активной патологическая хромосома, а в лимфоцитах  может быть активной неповрежденная хромосома. 

Таким образом, определение активности Х-хромосомы следует рассматривать как наиболее важный компонент диагностического поиска по сравнению с определением аномальных генов, свойственных синдрому Ретта. 



Показания для проведения генетического исследования



Данное генетическое исследование показано проводить в тех случаях, когда имеются подозрения на синдром Ретта, основанные на клинической картине этого наследственного заболевания. Также проведение исследования показано в случае отягощенной наследственности по данному синдрому. 


Подготовка перед исследованием и методика



Специфической подготовки данное исследование не требует, так как оно проводится согласно общепринятым нормам и принципам, на которых основано проведение генетического исследования. 


Интерпретация полученных результатов



В случае, когда выявляется, что активной является нормальная Х-хромосома, то выставление диагноза синдрома Ретта не проводится. В таком случае человек является носителем патологического гена. Если же активной оказывается пораженная Х-хромосома, то с большой долей вероятности имеется типичный синдром Ретта. 
 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать