Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана (15q11)


Синдром Прадера-Вилли и Ангельмана развивается при наличии мутации в 15-й хромосоме. Синдром Прадера-Вилли характеризуется тем, что у детей наблюдается избыток массы тела, снижается тонус мышц и рост, недоразвитие половых признаков, а также слабоумие (умственное недоразвитие). Синдром Ангельмана проявляется неврологическими проявлениями. Они включают в себя умственную отсталость, нарушение двигательной активности, недоразвитие черепа (маленькая головка), приступами судорог, беспричинный смех, затылок уплощен, рот приоткрыт, язык выступает, большие промежутки между зубами и т.д.

На основании клинических признаков удается только заподозрить наличие того или иного синдрома, однако окончательная диагностика остается за методами цитогенетического анализа. Чаще всего используется метод гибридизации, который позволяет многократно увеличивать количество копий гена и выявить наличие патологического участка.

Показания для проведения генетического исследования


Проведение исследования с целью выявления патологического строения 15-й хромосомы показано в случаях наличия умственной отсталости, которая сочетается с вышеперечисленными признаками, указывающими на наследственный характер патологии. Это цитогенетическое исследование необходимо проводить при отягощенном наследственном анамнезе, а также при возрасте родителей старше 35-40 лет.

Подготовка перед исследованием и методика


Данное исследование не требует специальной подготовки. Процедура получения биологического материала не отличается какими-либо особенностями. В полученном материале определяют  мутантные гены. Для увеличения количества копий используются метод гибридизации.

Интерпретация полученных результатов


В случае выявления мутации в 15-й хромосоме подтверждается наследственный характер слабоумия. В зависимости от того в каком локусе имеется мутация можно выставить диагноз либо синдрома Прадера-Вили, либо Ангельмана. После установления точного диагноза возможно проведение целенаправленного лечения. Оно заключается в том, что назначаются препараты, улучшающие метаболизм в нервной ткани. Этиотропное лечение (воздействующее на причину) при данных синдромах не разработано в настоящее время. Точная диагностика данной патологии исключает применение  необоснованных препаратов.
 

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать