Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная

ДНК-диагностика спинальной амиотрофии I, II и III формы.



Метод анализа делеций в гене заключается в том, что выявляется сам ген, в котором происходит мутация, приводящая к наследственному заболеванию. Кроме того в этом гене находят делеции, которые дают четкую картину наследственности какого-либо заболевания и также они помогают дать процентное соотношение заболевания. То есть если в гене произошли какие-либо мутации, но в определенных делециях их нет, человек может быть просто носителем мутационной информации, которая не будет выявлена в наследственном заболевании.


Что такое спинальная амиотрофия?



Спинальная амиотрофия – это самое часто встречающееся наследственно заболевание, которое передается по рецессивным генам обоих родителей. Выявляют, как правило,  4 формы этих амиотрофий. Первую форму спинальной амиотрофии называют амиотрофией Верднига-Гофмана, именно оба этих врача дали полное описание этого заболевания. Его можно выявить даже у плода, частым признаком этого заболевания является редкое шевеление малыша в утробе. Детки с этим типом амиотрофии самостоятельно не могут держать голову, и эта болезнь прогрессирует в виде паралича некоторых мышц, со временем паралич затрагивает и дыхательную систему.

Второй тип амиотрофии проявляется к первому полугодию жизни ребенка. Дети, как правило, могут держать голову, но способность ходить самостоятельно у них равна нулю.

Третий тип амиотрофии Кугельберга-Веландер – это более щадящий тип, так как он начинает проявляться в третьем полугодии жизни ребенка и детки могут самостоятельно передвигаться и сидеть.


ДНК диагностика промежуточной формы проводится поиском в генах SMNt на участке в 7 и 8 экзона мутаций, которые приводят к таким типам заболеваний. Если во время исследования промежуточной формы не выявлены мутации значит можно смело говорить о том, что заболевание не имеет места быть.


Как сдавать анализ крови?



Для того чтоб сдать анализ крови необходимо прийти утром в лабораторию, которая проводит генетические исследования и сдать кровь. Особых приготовлений не требуется.


Интерпретация результатов анализов



После получения результатов необходимо с ними прийти к врачу генетику, который полностью все расскажет и объяснит. Кроме того он расскажет о вероятности заболевания вашего будущего ребенка и его потомства. Не стоит самостоятельно проводить расшифровку этих результатов, так как мутация в гене, ничего еще не говорит о наличии заболевания, если нет аномалии в экзонах, значит, вероятность получить, или передать это заболевание по наследству - минимальна.


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать