Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене GJB3. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость


Мутация в гене GJB3 наряду с мутациями в других двух генах приводит к наследственному заболеваниютугоухости. Это заболевание передается по наследству. Больной ребенок может родиться у двух абсолютно здоровых родителей. Перед тем как планировать беременность многим женщинам и их мужьям необходимо пройти консультацию у врача генетика, если в роду у кого-то из них имеется родственник с глухотой.

Этот ген, который кодирует коннексин 31, находится на первой хромосоме. К сожалению если есть мутации в этом гене – это может привести не только к тугоухости, но еще и эритрокератодермии или нейропатии.

Тугоухость, обусловленная мутацией в гене GJB3


Ребенок, который имеет наследственную мутацию гена GJB3, может прожить всю свою жизнь абсолютно нормально, так как он с рождения не будет ничего слышать и качество его жизни будет направлено на служение других приоритетов. Конечно же, все зависит от родителей. Часто бывает так, что они сдают таких малышей в специнтернаты, где ими никто и никогда не занимается. Но если мама и папа любят своего ребенка и таким, они помогут ему открыть мир таким, какой он есть, но только без звуков, но зато благодаря ощущениям.

Мутация в гене, к сожалению, происходит внезапно и никто не может предугадать, когда и как она произошла, просто родители передают ее ребенку.

Мутация передается в рецессивном признаке, ее очень трудно встретить в доминанте. Если у кого-то из родителей есть данная мутация – это означает, что ребенок будет таким же носителем этого гена, как и родитель, но родится он абсолютно здоровым. Если оба родителя имеют в рецессиве эту мутацию – это также не говорит о том, что ребенок родится глухим. В таких семьях может родится, третий или четвертый малыш с диагнозом – тугоухость.

Показания для генетического исследования


Такой анализ необходимо сдавать тем, у кого есть глухие родственники, супругам, которые планируют беременность. Супругам у которых, есть здоровый ребенок, или больной тугоухостью. Кроме того если супруги являются родственниками им также необходимо сдавать кровь. Кровь сдается по направлению врача генетика, в лабораториях, которые специализируются на проведении генетических исследований.

Анализ надо сдавать в утреннее время натощак.

Интерпретация результатов


Мутация в гене GJB3 может быть выявлена у кого-то одного из супружеской пары, может быть выявлена у обоих супругов или вообще не выявлена ни у кого. В любом случае необходимо получить полную картину заключения лаборанта.

Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать