Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Медицинские Анализы / Цены на анализы

Поиск мутаций в гене GJB6. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость


Нейросенсорная тугоухость представляет собой заболевание, которое характеризуется резким снижением слуха. Оно имеет наследственную предрасположенность, так как связано с наличием определенных мутаций в генах, которые отвечают за нормальное восприятие звуковых колебаний. При наличии мутации чувствительные клетки, расположенные во внутреннем ухе, не могут воспринимать и передавать те или иные звуки.

Одна из таких мутаций, которая часто встречается, затрагивает ген GJB6. Этот ген отвечает за образование определенных белков, которые называются коннексинами. Эти белки отвечают за нормальный контакт клеток друг с другом. Поэтому при их дефиците клетки не могут нормально взаимодействовать друг с другом. Это приводит к тому, что звуки рассеиваются и не могут правильно отражаться в соответствующем центре головного мозга (центр слуха – высший его отдел).

В связи с причиной и механизмом развития несиндромальной нейросенсорной тугоухости существует способ ее диагностики. Он основан на определении патологических генов, которые и отвечают за синтез аномального белка или полностью прекращают его образование. 

Показания для проведения генетического исследования


Данное молекулярно-генетическое исследование показано проводить всем пациентам, которые имеют снижение слуха. Конечно же, в тех случаях проводится исследование, когда отсутствует реальная причина, которая может привести к тугоухости. Например, когда исключен острый отит и другие состояния. Особенно показано проведение исследования  в том случае, если имеется отягощенный семейный анамнез по тугоухости.

Подготовка перед исследованием и методика


Ни методика получения, ни техника проведения исследования не отличаются от общепринятых для молекулярно-генетических исследований.

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутантного гена GJB6 говорит о том, что имеющаяся тугоухость связана с наследственной предрасположенностью. В данном случае диагноз выставляется как несиндромальная нейросенсорная тугоухость. Специфического лечения данное состояние не имеет. Поэтому очень важно беречь орган слуха от влияния различных повреждающих факторов, например, от вибрации, инфекций, механического раздражения и т.д. Таким пациентам требуется проведение дополнительных методов исследования в динамике, а также регулярные консультации отоларинголога или сурдолога.
 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать