Регистрация клиента
Пройдите простую регистрацию.
Фамилия*:
Имя*:
Отчество*:
Пол*: Мужчина Женщина
E-mail*:
Пароль*:
Еще раз*:
Телефон (моб.)*:
(прим. +71234567890)

телефон потребуется для отправки уведомления о записи на прием. Если номер указан неверно, Вы не сможете записаться на прием онлайн
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов
Оформление заказа
Патронаж Москва, Ленинский пр-т д.42 к.2 Список анализов

/ Главная / Цены анализов

Поиск мутаций в 'горячих' участках гена LMNA 


Общая характеристика исследования


Мутации в 'горячих' участках гена LMNA свидетельствуют о поражении патологическим процессом тех тканей, которые имеют мезенхимальное происхождение. К ним относится в первую очередь жировая ткань и мышечная. Это приводит к развитию той или иной клинической формы заболевания. Чаще всего диагностируются следующие заболевания: 

  • мускульная дистрофия Хаждак-Дрейфус;
  • липодистрофия семейная частичная (она приводит к развитию сахарного диабета с тяжелым течением);
  • кардиомиопатия;
  • синдром Хатчинсона.

Таким образом, группа заболеваний, связанных с мутацией в 'горячих' участках гена LMNA, очень разнородна. Они могут включать в себя поражение и сердечно-сосудистой системы, и метаболические нарушения, и многие другие патологические состояния. Эти мутации приводят к ненормальному строению белка ядерной оболочки ламина. Исходя из этого, и развиваются те или иные патологические процессы.

Показания для проведения генетического исследования


Основными показаниями для проведения молекулярно-генетического исследования, которое  выявляет мутации в 'горячих' участках гена LMNA, являются:
  • сахарный диабет;
  • нарушение проводящей системы сердца и развитие дилатационной кардиомиопатии;
  • инсулинорезистентность;
  • ожирение;
  • мышечные дистрофии и т.д. 

Особенно показано проведение этого исследования в тех случаях, когда имеется отягощенная наследственность по тому или иному заболеванию из этой группы. Для того, чтобы это выявить рекомендуется выяснить состояние здоровья ближайших родственников. 

Подготовка перед исследованием и методика


Это молекулярно-генетическое исследование не требует проведения подготовительного этапа. Единственным условием является забор цельной крови натощак на фоне исключения алкоголя в течение суток. Это связано с тем, что эти два фактора могут исказить достоверность получаемых результатов. 

Интерпретация полученных результатов


Выявление мутации в 'горячих' участках гена LMNA позволяет объяснить происхождение имеющегося заболевания из этой группы. Поэтому это необходимо учитывать в процессе лечения пациента. Как правило, мероприятия, которые направлены на активизацию собственных резервов организма, в данном случае не эффективны. Поэтому требуется решение вопроса кардинальным образом. Например, если речь идет о дилатационной кардиомиопатии с нарушением проводящей системы сердца, то необходимо решить вопрос об искусственной кардиостимуляции, так как методы консервативного лечения в данной ситуации не эффективны. 


Срок проведения анализа:

Стоимость проведения анализа: руб.


Заказать